Deshidrogenasa C4 del lactato (E.C.1.1.1.27) en plasma seminal humano. / Lactic C4 dehydrogenase (E.C.1.1.1.27) in human seminal plasma

Se estimaron la concentracion de deshidrogenasa C4 de lactato (LDH-C4) en plasma seminal humano y su relacion con el numero de espermatozoides totales, viables y muertos por mililitro en muestras de dos o tres diferentes eyaculaciones de 55 individuos clinicamente sanos, obtenidas despues de un periodo de abstinencia de cuando menos tres dias, y en intervalos de un mes. Los resultados mostraron una correlacion positiva y significativa entre la concentracion de LDH-C4 y el numero de celulas totales y de celulas viables (r= 0.3668 con p < 0,0l, y r= 0.3729 con p < 0.01, respectivamente), y positiva pero no significativa en relacion con el numero de celulas muertas (r= 0.2065, p = n.s.). El analisis del intervalo de confianza al 99 por ciento de la ecuacion de regresion lineal del numero de celulas totales y de celulas viables versus LDH-C4 mostro la exclusion del 51 por ciento de los casos, lo que sugiere que la concentracion de LDH-C4 presente en el plasma seminal depende de factores adicionales a la densidad espermatica y a la viabilidad celular

Hemoglobina Riyadh beta 120 (GH3) LIS-ASN en tres familias mexicanas. / Hemoglobin Riyadh beta 120 (GH3) LIS leads to ASN in 3 Mexican families

Durante el estudio de hemoglobinas anormales en el noroccidente de Mexico se encontraron 3 individuos sin parentesco aparente, portadores de Hb Riyadh. Los estudios hematologicos de siete portadores de las tres familias de los casos indices no mostraron alteracion de siete portadores de las tres familias de los casos indices no mostraron alteracion, lo que confirma la inocuidad de esta Hb anormal. Aunque el hallazgo de esta mutante en individuos mexicanos pudiera ser debido a migracion, la hipotesis de una mayor susceptibilidad de mutacion en algunas regiones especificas del ADN del gene globinico beta parece mas factible

Factores prenatales y defectos congenitos en una poblacion de 7,791 recien nacidos consecutivos. / Prenatal factors and congenital defects in a population of 7,791 consecutive mewborn infants

El presente trabajo comprendido dentro del proyecto general reconocible bajo el acrostico DENOPREDEC que significa deteccion, nosonomia y prevencion de detectos congenitos, analiza la interralacion entre un grupo seleccionado de factores prenatales y defectos congenitos (DC). En 7,791 recien nacidos vivos consecutivos de un hospital de ginecobstetricia del IMSS, se observaron 100 DC (12.8 por 1,000), incidencia similar a otras descritas previamente en la literatura. Las variables analizadas comparativamente entre el grupo de DC y un grupo testigo, no mostraron diferencias significativas en lo que respecta a sexo, edad parenteral, consanguinidad paridad, DC previos en la familia, antecedentes de factores fisicos, quimicos y enfermedad cronica. Se observaron diferencias significativas entre ambos grupos en los antecedentes de parto distocico y de enfermedad aguda, especificamente viral lo que permite definir grupos de riesgos y proponer medidas practicas para un mejor asesoramiento genetico en DC

Congenital bilateral temporomandibular joint ankylosis. A probable hereditary malformation.

Se describen dos pacientes femeninas de 3 y 7 anos de edad, no emparentadas entre si que desde el nacimiento presentaron anquilosis temporomandibular bilateral y dificuldad para su alimentacion. Sin bien los dos casos repertados son esporadicos, los antecedentes de consaguinidad parenteral, la ausencia de antecedentes traumaticos y/o exposicion a teratogenos durante el embarazo, permiten sugerir una etiologia genetica poligenica o autosomica recesiva

Conversion de androgenos en estrogenos no dependiente de tejido testicular en un paciente con el sindrome de insensibilidad completa a los androgenos. / Conversion of androgens to non-dependent estrogens testicular tissue in a patient with a syndrome of complete insensibility to androgens

Se investigo la conversion de androgenos en estrogenos mediante medicion de los niveles plasmaticos de testosterona (T) y estrogenos totales (Et) antes y despues de la administracion de enantato de testosterona (TE) a un paciente adulto con el sindrome de insensibilidad completa a androgenos (SICA), o sindrome de feminizacion testicular en su forma completa, despues de gonadectomia. Se observo un incremento tanto de T como de Et despues de administrar TE; sin embargo, los Et no alcanzaron los valores basales previos a la gonadectomia. Se concluye que, in vivo, en el SICA los androgenos son convertidos en estrogenos en ausencia de tejido testicular en cantidades suficientes para poderlos identificar en el plasma, y que los estrogenos causantes de la feminizacion en este sindrome se originan principalmente en el testiculo

Sindrome progeroide tricooculo-dentomandibular. / Progeria tricho-oculodentomandibular syndrome

Se decribe una nina de 12 anos con un sindrome caracterizado por facies senil, talla baja, alopecia parcial, catarata bilateral, nariz prominente, defecto en la erupcion dentaria, microrretrognatia hipertrofia gingival, hiperelasticidad articulas y disminucion del tejido celular subcutaneo. El diagnostico diferencial que incluyo principalmente los diferentes sindromes progeroides, permitio concluir que este sindrome probablemente no ha sido descrito previamente en la literatura medica

Sindrome de Holt: una malformacion acral heterogenea autosomica dominante. / Holt's syndrome : dominant autosomic heterogeneous acral malformation

Se describe una familia que presento en un progenitor braquidactilia tipo "E" y en una hija polidactilia postaxial tipo "A".Esta observacion confirma una disostosis autosomica dominante heterogenea caracterizada por braquidactilia polisindactilia, descrita por Holt, cuyo nombre se propone para designar el sindrome

Sindrome faciodigitogenital (Aarskog-Scott). / Faciodigitogenital syndrome (Aarskog-Scott)

Se estudiaron dos hermanos con datos clinicos y radiologicos tipicos del sindrome faciodigitogenital (Aarskog-Scott). El estudio radiologico confirmo los datos clinicos y revelo otros no descritos como componentes habituales del padecimiento: huesos pelvicos con disminucion del diametro cefalocaudal, huesos largos acortados y osteoporoticos,canal medular amplio,primer dedo de manos y pies corto y ensanchado asi como disrritmia de la osificacion.El hecho de que estos hallazgos se encuentren presentes en ambos hermanos, sugiere que forman parte del sindrome. El analisis del arbol genealogico apoya un patron de herencia compatible con la forma recesiva ligada al X con expresion limitada en las mujeres heterocigotas. Esta es la primera familia mexicana reportada con este sindrome

Deteccion de errores congenitos del metabolismo en 1,117 pacientes estudiados por sospecha de enfermedad hereditaria. / Detection of inborn errors of metabolism in 1,117 patients studied because of suspected inherited disease

Se presentan los resultados de las pruebas para la deteccion de errores congenitos del metabolismo realizadas en 1,117 pacientes consecutivos que acudieron a una segunda consulta de genetica en el Centro Medico de Occidente del IMSS. Se utilizaron pruebas cualitativas simples que revelan la presencia de metabolitos anormales (aminoacidos, azucares, acidos organicos y mucopolisacaridos) en orina y sangre, asi como pruebas para la identificacion de proteinas variantes. En 138 pacientes los resultados fueron positivos,efectuandose estudios confirmatorios y especificos en todos; en 35 de ellos se precisaron los siguientes diagnosticos y su frecuencia: galactosemia clasica, 2; deficiencia de deshidrogenasa de la glucosa-6-fosfato, 20; pentosuria esencial, 1; hiperfenilalaninemia, 5; sindrome del panal azul, 1; cistinuria, 1;mucopolisacaridosis del tipo 1,5

Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and abnormal hemoglobins in Mexican newborns with jaundice.

Se presentan los resultados de las pruebas de tamizaje para la deteccion de deficiencia de G6PD y hemoglobinas anormales efectuadas en muestras de sangre de 1321 y 1022 recien nacidos con y sin ictericia, respectivamente.Los resultados sugieren que la asociacion de ictericia neonatal con deficiencia de G6PD o hemoglobinas anormales no constituye un problema de salud publica en la poblacion mexicana

Estudios bioquimicos en una paciente con enfermedad de orina de jarabe de arce. / Biochemical studies in a patient with maple syrup urine disease

Se presenta los resultados de los estudios bioquimicos cualitativos y cuantitativos realizados en una familia (padres y 2 ninas) en la que el caso indice presento caracteristicas clinicas sugestivas de la enfermedad de orina de jarabe de arce (EOJA). Dos pruebas cualitativas para la deteccion de errores congenitos del metabolismo -cloruro ferrico y 2,4-dinitrofenilhidrazina- fueron positivas en el caso indice. Mediante metodos cromatograficos se encontraron cantidades elevadas de leucina, valina y acido alfa-cetoisocaproico en el plasma y la orina de la proposita. Los leucocitos perifericos de la paciente incubados en presencia de 1,C14-leucina, no fueron capaces de formar 14CO2.Estos resultados confirmaron el diagnostico y sugirieron la forma clasica de la enfermedad. Con la metodologia utilizada no fue posible identificar el estado heterozigoto em ambos padres.En la hermana de la proposita los resultados fueron normales. Se enfatiza la importancia de la deteccion temprana de esta enfermedad con en objeto de establecer la terapia adecuada y ofrecer asesoriamiento genetico

La practica del asesoramiento genetico en la medicina institucional. Experiencia en 59 familias. / The genetic couseling practice in the institutional medicine. Experience of 59 families

Se impartio asesoramiento genetico a 59 familias estudiadas en el Instituto Mexicano del Seguro Social. En 40 de ellas se encontro cuando menos un individuo con una enfermedad determinada geneticamente, y en las 19 familias restantes se trato de enfermedades de etiologia ambiental o bien criptogena. Despues de evaluar la historia familiar, aplicando los principios basicos del asesoramiento genetico, se determino el riesgo de recurrencia que acompana al conocimiento del grado de gravedad de la enfermedad genetica

Hiperfenilalaninemia. A proposito de tres casos. / Hyperphenylalaninemia.Apropos of 3 cases

Se hizo un estudio a una familia en la que tres hermanos, dos mujeres y un varon, de 16, 12 y 14 anos de edad respectivamente, presentaban retardo mental profundo.De las pruebas cualitativas para la investigacion de los errores metabolicos congenitos las de clorudo ferrico, tira reactiva para determinar fenilalanina y 2,4-dinitrofenilhidrazina fueron positivas en las muestras de orina de los tres pacientes, sugiriendo la excrecion de acido fenilpiruvico, catabolito de la fenilalanina. La cromatografia en papel y en capa fina de muestras de orina, mostro grandes cantidades de fenalalanina. Los resultados de la cuantificacion de los niveles plasmaticos de fenilalanina y tirosina por cromatografia en columna, fueron de 43.6, 34.7 y41.8 y de 1.2, 0.6 y 10 mg/100 ml, respectivamente. El analisis de los datos clinicos y bioquimicos encontrados en estos pacientes y su comparacion con los informados en la literatura para los nueve diferentes tipos de hiperfenilalaninemia, es compatible con um diagnostico de hiperfenilalaninemia tipo I